نگاهی به سندرم داون

نگاهی به سندرم داون
اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى کمتر از حد متوسط، دست و پاى کوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى کوچک و گردن کوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا که نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیکى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یک کروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا مى شود که با کاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه کمک بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى کرد.
* «سندرم داون» چیست
خصوصیات ژنتیکى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یک کروموزوم اضافى دریافت مى کند و در واقع ۴۷ کروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیکى در رشد جسمانى و عقلانى کودک تأخیر ایجاد مى کند. متأسفانه کسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاکنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.
اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى کمتر از حد متوسط، دست و پاى کوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى کوچک و گردن کوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا که نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیکى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یک کروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا مى شود که با کاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه کمک بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى کرد.
* «سندرم داون» چیست
خصوصیات ژنتیکى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یک کروموزوم اضافى دریافت مى کند و در واقع ۴۷ کروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیکى در رشد جسمانى و عقلانى کودک تأخیر ایجاد مى کند. متأسفانه کسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاکنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.
* انواع سندرم داون
مبتلایان به سندرم داون برخلاف دیگران ۳ نوع کروموزوم شماره ۲۱ دارند، بنابراین به صورت معمول ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.
۱- «تریزومى ۲۱ معمولى » : دراین عارضه همه سلول ها، یک کروموزوم ۲۱ اضافى دارند و حدود ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم داون دراین دسته قرار دارند.
۲- «ترانس لوکیشن»: دراین عارضه ، کروموزوم اضافى ۲۱ به یک کروموزوم دیگر مى چسبد و اصولاً والدین این کروموزوم را بدون هیچ نشانه اى به همراه دارند. فقط ۴ درصد از مبتلایان به سندرم داون در این دسته قرار دارند.
۳- «تلفیقى»: تعدادى از سلول هاى مبتلایان به این عارضه داراى کروموزم اضافى ۲۱ است و ۲ درصد از کل مبتلایان سندرم داون به این نوع عارضه ژنتیکى مبتلا هستند.
* تأثیر سن مادر
ذکر این نکته ضرورى است که سن مادر مى تواند عاملى تأثیرگذار در ابتلاى نوزاد به سندرم داون باشد. در سنین ۲۰ تا ۲۴ سالگى احتمال ابتلا به سندرم داون ۱‎/۱۴ درصد است و باردارى در سن ۴۰ سالگى احتمال ابتلا به این عارضه را به ۱‎/۶ مى رساند و این احتمال در سن ۴۹ سالگى ۱‎/۱۱ درصد است. بنابراین اگر چه احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزادان با بالا رفتن سن باردارى افزایش مى یابد، اما شواهد نشان مى دهد ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران داراى سن کمتر از ۳۵ سال متولد شده اند. براین اساس هم اکنون براى مادران باردارى که سن آنها بیش از ۳۰ یا ۳۵ سال باشد، آزمایش هاى ژنتیکى براى تشخیص وجود سندرم داون انجام مى شود. درمجموع احتمال تولد نوزاد داراى عارضه سندرم داون در سن ۲۰سالگى یک در هزار و ۷۰۰تولد، در سن ۲۵ سالگى یک در هزار و ۴۰۰ تولد، درسن ۳۰ سالگى یک در ۹۰۰ تولد، در سن ۳۵ سالگى یک در ۴۰۰ تولد، در سن ۴۰ سالگى یک در ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگى یک در ۳۵ تولد است.
* تأثیر سندرم داون بر کودک
این عارضه به شیوه هاى مختلف بر توانایى هاى شناختى کودکان تأثیر مى گذارد، اما بیشتر این کودکان مبتلا به عقب ماندگى ذهنى خفیف تا میانه هستند. آنها برخلاف آنچه تصور مى شود ، قادر به آموختن و پرورش مهارت ها، البته با سرعتى متفاوت از دیگران، هستندو به همین دلیل بسیار مهم است که آنها را با کودکان دیگر ، حتى با شرایطى مشابه ، مقایسه نکنید؛ چرا که این کودکان توانایى هاى زیادى دارند.
* پرورش قدرت شناختى
پرورش قدرت شناختى در کودکان مبتلا به سندرم داون تقریباً متفاوت است. هم اکنون هنوز امکان شناسایى توانایى هاى این کودکان در هنگام تولد وجود ندارد و تشخیص بهترین راه هاى آموزش هر کودک، پس از تولد مشخص مى شود، در نتیجه میزان موفقیت آنها در مدرسه بسیار متفاوت است و این امر تأکیدى بر لزوم سنجش توانایى هر کودک به صورت جداگانه است. اختلال گفتارى و تأخیر در بیان مطالب و گفته ها از آشکارترین مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون است و در این زمینه اصولاً جلسات گفتار درمانى مؤثر خواهد بود. این کودکان همچنین مشکلات شنوایى دارند که موجب اختلال در برقرارى ارتباط آنها با دیگران مى شود و به این منظور نیز استفاده از سمعک و وسایل تقویت صدا بسیار مفید است.
ارزیابى قدرت زبانى کودکان مبتلابه عارضه سندرم داون ، آموزش مستمر زبان اشاره به آنها، نقاشى و به کارگیرى اشیا براى انتقال مفهوم نیز مى تواند به زندگى هرچه بهتر این کودکان کمک کند. دراین زمینه برخى کشورهاى اروپایى چون آلمان و دانمارک مبتلایان به سندرم داون را از سایر دانش آموزان جدا نمى کنند، بلکه دراین کشورها برنامه استفاده از دو معلم در کلاس درس اجرا مى شود و معلم دوم به صورت اختصاصى گروه دانش آموزان مبتلا به ناتوانى هاى ذهنى و جسمى را کنترل مى کند.
* مشکلات سلامت مبتلایان به سندرم داون
مشکلات سلامت مبتلایان به سندرم داون متفاوت است . بعضى از این کودکان هیچ مشکل خاص سلامتى ندارند، اما عده اى از آنها به بیمارى هایى مبتلا مى شوند که نیازمند توجه و نگهدارى دقیق است. به عنوان مثال نیمى از کودکان مبتلا به سندرم داون از نارسایى قلبى مادرزادى رنج مى برند و مستعد ابتلا به فشار خون ریوى هستند . این مشکلات با کاردیوگرافى اطفال شناسایى و به کمک دارو یا جراحى برطرف مى شوند. همچنین نیمى از کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات شنوایى و بینایى دارند و مشکلات بینایى آنها معمولاً تنبلى چشم، نزدیک یا دوربینى و احتمال ابتلا به آب مروارید است. از دیگر مشکلات طبى معمول در مبتلایان به سندرم داون مى توان به اختلالات غده تیروئید، ناهنجارى روده، مشکلات تنفسى ، چاقى، حساسیت زیاد به عفونت و احتمال زیاد ابتلا به سرطان خون اشاره کرد.
* طول عمر و درمان مبتلایان به سندرم داون
در دهه هاى اخیر ، متوسط عمر افراد به سندرم داون از ۲۵سال، افزایش چشمگیرى یافته و همچنین علت مرگ این افراد تغییر کرده است. مطالعات محققان آمریکایى در سال ۲۰۰۲ نشان مى دهد متوسط عمر این افراد با درنظرگرفتن متغیرهاى مختلف به ۴۹ سال افزایش یافته است.
به علاوه تاکنون هیچ درمانى براى سندرم داون شناسایى نشده است، اما فیزیوتراپى، گفتاردرمانى و برنامه هاى ویژه آموزشى نقش مهمى در ارتقاى سطح توانایى مبتلایان دارد. اگر مادرى کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشد، احتمال این که دیگر فرزندانش نیز با این عارضه متولد شوند، زیاد است . هرچند دراین بین مادر مبتلا به عارضه نمى شود و احتمال ابتلا براى دیگر نوزادان با افزایش تعداد باردارى ها کمتر مى شود.
همچنین اگرچه جلوگیرى از ایجاد عارضه ژنتیکى سندرم داون غیرممکن است، اما تشخیص درست نوزادانى که در معرض خطر این بیمارى قرار دارند، در سال هاى اخیر افزایش یافته است. به عنوان مثال در بسیارى از کلینیک هاى پیش از زایمان، مادران باردار ۱۴ هفته پس از بسته شدن نطفه، آزمایش هاى سه گانه خون مى دهندو نتایج این آزمایش ها به همراه سن احتمالى مادر هنگام تولد نوزاد براى سنجش خطر ابتلا به این عارضه در نوزاد محاسبه مى شود.
* والدین چه کار کنند
ترس، شکست و گناه نخستین احساسى است که به والدین داراى فرزند مبتلا به سندرم داون غالب مى شود. دراین شرایط مشورت با خانواده هاى دیگرى که داراى فرزند مبتلا به این عارضه هستند، مى تواند به والدین براى غلبه براین احساس تلخ کمک کند. بنابراین بهتر است به آینده امیدوار شوید و راه هایى براى مقابله بامشکلات پیدا کنید. متخصصان توصیه مى کنند که باید کودکان مبتلا به سندرم داون را از همان ابتدا با کمک و زیر نظر پزشک متخصص نگهدارى کرد و دراین بین مراکز خصوصى گفتار درمانى و فیزیوتراپى بسیار مؤثر خواهند بود.
امروزه بسیارى از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه مى رسند و از فعالیت هاى بسیارى که متناسب با سن آنهاست بهره مند هستند و تعدادى از آنها نیز به دانشگاه رفته اند، حتى بسیارى از آنها توانسته اند به یک زندگى نیمه مستقل دست یابند