نگاهی به سندرم داون

نگاهی به سندرم داون
اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى کمتر از حد متوسط، دست و پاى کوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى کوچک و گردن کوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا که نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیکى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یک کروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا مى شود که با کاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه کمک بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى کرد.
* «سندرم داون» چیست
خصوصیات ژنتیکى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یک کروموزوم اضافى دریافت مى کند و در واقع ۴۷ کروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیکى در رشد جسمانى و عقلانى کودک تأخیر ایجاد مى کند. متأسفانه کسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاکنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.
اگر شما هم پس از تولد نوزادتان متوجه توانایى شناختى کمتر از حد متوسط، دست و پاى کوتاه، ماهیچه هاى ضعیف، چشم هاى بادامى ، نیم رخ مسطح ، گوش هاى کوچک و گردن کوتاه او شدید، به هیچ وجه نگران نشوید چرا که نوزاد مبتلا به «سندرم داون» شما مى تواند با هوشیارى و مراقبت صحیح به زندگى نیمه مستقل خود دست یابد. عارضه ژنتیکى «سندرم داون» به علت وجود تمام یا بخشى از یک کروموزوم اضافى به وجود مى آید و از هر ۸۰۰ کودک، یک نفر به آن مبتلا مى شود که با کاهش توانایى شناختى ، رشد جسمانى ضعیف و تغییر چهره فرد همراه است. اگرچه «سندرم داون» قابل پیشگیرى نیست، اما در صورت آگاهى صحیح مى توان آن را در دوران باردارى یا قبل از تولد نوزاد تشخیص داد و در نتیجه کمک بزرگى به فردمبتلا براى رساندن او به استقلال نسبى کرد.
* «سندرم داون» چیست
خصوصیات ژنتیکى هر فرد در هنگام لقاح به وسیله ۴۶ کروموزوم از والدین به وى منتقل مى شود و به صورت مساوى ۲۳ کروموزوم از مادر و پدر به ارث مى رسد، اما گاهى نوزاد یک کروموزوم اضافى دریافت مى کند و در واقع ۴۷ کروموزوم به وى منتقل مى شود. این ماده اضافه ژنتیکى در رشد جسمانى و عقلانى کودک تأخیر ایجاد مى کند. متأسفانه کسى به طور قطع علت این اتفاق را نمى داند و تاکنون هیچ روشى نیز براى پیشگیرى از آن شناخته نشده است.
* انواع سندرم داون
مبتلایان به سندرم داون برخلاف دیگران ۳ نوع کروموزوم شماره ۲۱ دارند، بنابراین به صورت معمول ۳ نوع سندرم داون وجود دارد.
۱- «تریزومى ۲۱ معمولى » : دراین عارضه همه سلول ها، یک کروموزوم ۲۱ اضافى دارند و حدود ۹۴ درصد مبتلایان به سندرم داون دراین دسته قرار دارند.
۲- «ترانس لوکیشن»: دراین عارضه ، کروموزوم اضافى ۲۱ به یک کروموزوم دیگر مى چسبد و اصولاً والدین این کروموزوم را بدون هیچ نشانه اى به همراه دارند. فقط ۴ درصد از مبتلایان به سندرم داون در این دسته قرار دارند.
۳- «تلفیقى»: تعدادى از سلول هاى مبتلایان به این عارضه داراى کروموزم اضافى ۲۱ است و ۲ درصد از کل مبتلایان سندرم داون به این نوع عارضه ژنتیکى مبتلا هستند.
* تأثیر سن مادر
ذکر این نکته ضرورى است که سن مادر مى تواند عاملى تأثیرگذار در ابتلاى نوزاد به سندرم داون باشد. در سنین ۲۰ تا ۲۴ سالگى احتمال ابتلا به سندرم داون ۱‎/۱۴ درصد است و باردارى در سن ۴۰ سالگى احتمال ابتلا به این عارضه را به ۱‎/۶ مى رساند و این احتمال در سن ۴۹ سالگى ۱‎/۱۱ درصد است. بنابراین اگر چه احتمال ابتلا به سندرم داون در نوزادان با بالا رفتن سن باردارى افزایش مى یابد، اما شواهد نشان مى دهد ۸۰ درصد کودکان مبتلا به سندرم داون از مادران داراى سن کمتر از ۳۵ سال متولد شده اند. براین اساس هم اکنون براى مادران باردارى که سن آنها بیش از ۳۰ یا ۳۵ سال باشد، آزمایش هاى ژنتیکى براى تشخیص وجود سندرم داون انجام مى شود. درمجموع احتمال تولد نوزاد داراى عارضه سندرم داون در سن ۲۰سالگى یک در هزار و ۷۰۰تولد، در سن ۲۵ سالگى یک در هزار و ۴۰۰ تولد، درسن ۳۰ سالگى یک در ۹۰۰ تولد، در سن ۳۵ سالگى یک در ۴۰۰ تولد، در سن ۴۰ سالگى یک در ۱۰۰ تولد و در سن ۴۵ سالگى یک در ۳۵ تولد است.
* تأثیر سندرم داون بر کودک
این عارضه به شیوه هاى مختلف بر توانایى هاى شناختى کودکان تأثیر مى گذارد، اما بیشتر این کودکان مبتلا به عقب ماندگى ذهنى خفیف تا میانه هستند. آنها برخلاف آنچه تصور مى شود ، قادر به آموختن و پرورش مهارت ها، البته با سرعتى متفاوت از دیگران، هستندو به همین دلیل بسیار مهم است که آنها را با کودکان دیگر ، حتى با شرایطى مشابه ، مقایسه نکنید؛ چرا که این کودکان توانایى هاى زیادى دارند.
* پرورش قدرت شناختى
پرورش قدرت شناختى در کودکان مبتلا به سندرم داون تقریباً متفاوت است. هم اکنون هنوز امکان شناسایى توانایى هاى این کودکان در هنگام تولد وجود ندارد و تشخیص بهترین راه هاى آموزش هر کودک، پس از تولد مشخص مى شود، در نتیجه میزان موفقیت آنها در مدرسه بسیار متفاوت است و این امر تأکیدى بر لزوم سنجش توانایى هر کودک به صورت جداگانه است. اختلال گفتارى و تأخیر در بیان مطالب و گفته ها از آشکارترین مشکلات کودکان مبتلا به سندرم داون است و در این زمینه اصولاً جلسات گفتار درمانى مؤثر خواهد بود. این کودکان همچنین مشکلات شنوایى دارند که موجب اختلال در برقرارى ارتباط آنها با دیگران مى شود و به این منظور نیز استفاده از سمعک و وسایل تقویت صدا بسیار مفید است.
ارزیابى قدرت زبانى کودکان مبتلابه عارضه سندرم داون ، آموزش مستمر زبان اشاره به آنها، نقاشى و به کارگیرى اشیا براى انتقال مفهوم نیز مى تواند به زندگى هرچه بهتر این کودکان کمک کند. دراین زمینه برخى کشورهاى اروپایى چون آلمان و دانمارک مبتلایان به سندرم داون را از سایر دانش آموزان جدا نمى کنند، بلکه دراین کشورها برنامه استفاده از دو معلم در کلاس درس اجرا مى شود و معلم دوم به صورت اختصاصى گروه دانش آموزان مبتلا به ناتوانى هاى ذهنى و جسمى را کنترل مى کند.
* مشکلات سلامت مبتلایان به سندرم داون
مشکلات سلامت مبتلایان به سندرم داون متفاوت است . بعضى از این کودکان هیچ مشکل خاص سلامتى ندارند، اما عده اى از آنها به بیمارى هایى مبتلا مى شوند که نیازمند توجه و نگهدارى دقیق است. به عنوان مثال نیمى از کودکان مبتلا به سندرم داون از نارسایى قلبى مادرزادى رنج مى برند و مستعد ابتلا به فشار خون ریوى هستند . این مشکلات با کاردیوگرافى اطفال شناسایى و به کمک دارو یا جراحى برطرف مى شوند. همچنین نیمى از کودکان مبتلا به سندرم داون مشکلات شنوایى و بینایى دارند و مشکلات بینایى آنها معمولاً تنبلى چشم، نزدیک یا دوربینى و احتمال ابتلا به آب مروارید است. از دیگر مشکلات طبى معمول در مبتلایان به سندرم داون مى توان به اختلالات غده تیروئید، ناهنجارى روده، مشکلات تنفسى ، چاقى، حساسیت زیاد به عفونت و احتمال زیاد ابتلا به سرطان خون اشاره کرد.
* طول عمر و درمان مبتلایان به سندرم داون
در دهه هاى اخیر ، متوسط عمر افراد به سندرم داون از ۲۵سال، افزایش چشمگیرى یافته و همچنین علت مرگ این افراد تغییر کرده است. مطالعات محققان آمریکایى در سال ۲۰۰۲ نشان مى دهد متوسط عمر این افراد با درنظرگرفتن متغیرهاى مختلف به ۴۹ سال افزایش یافته است.
به علاوه تاکنون هیچ درمانى براى سندرم داون شناسایى نشده است، اما فیزیوتراپى، گفتاردرمانى و برنامه هاى ویژه آموزشى نقش مهمى در ارتقاى سطح توانایى مبتلایان دارد. اگر مادرى کودک مبتلا به سندرم داون داشته باشد، احتمال این که دیگر فرزندانش نیز با این عارضه متولد شوند، زیاد است . هرچند دراین بین مادر مبتلا به عارضه نمى شود و احتمال ابتلا براى دیگر نوزادان با افزایش تعداد باردارى ها کمتر مى شود.
همچنین اگرچه جلوگیرى از ایجاد عارضه ژنتیکى سندرم داون غیرممکن است، اما تشخیص درست نوزادانى که در معرض خطر این بیمارى قرار دارند، در سال هاى اخیر افزایش یافته است. به عنوان مثال در بسیارى از کلینیک هاى پیش از زایمان، مادران باردار ۱۴ هفته پس از بسته شدن نطفه، آزمایش هاى سه گانه خون مى دهندو نتایج این آزمایش ها به همراه سن احتمالى مادر هنگام تولد نوزاد براى سنجش خطر ابتلا به این عارضه در نوزاد محاسبه مى شود.
* والدین چه کار کنند
ترس، شکست و گناه نخستین احساسى است که به والدین داراى فرزند مبتلا به سندرم داون غالب مى شود. دراین شرایط مشورت با خانواده هاى دیگرى که داراى فرزند مبتلا به این عارضه هستند، مى تواند به والدین براى غلبه براین احساس تلخ کمک کند. بنابراین بهتر است به آینده امیدوار شوید و راه هایى براى مقابله بامشکلات پیدا کنید. متخصصان توصیه مى کنند که باید کودکان مبتلا به سندرم داون را از همان ابتدا با کمک و زیر نظر پزشک متخصص نگهدارى کرد و دراین بین مراکز خصوصى گفتار درمانى و فیزیوتراپى بسیار مؤثر خواهند بود.
امروزه بسیارى از کودکان مبتلا به سندرم داون به سن مدرسه مى رسند و از فعالیت هاى بسیارى که متناسب با سن آنهاست بهره مند هستند و تعدادى از آنها نیز به دانشگاه رفته اند، حتى بسیارى از آنها توانسته اند به یک زندگى نیمه مستقل دست یابند

سیتومگالوویروس

سیتومگالوویروس

سیتومگالوویروس (CMV) یکی از اعضاء خانواده هرپس ویروسها است که به نام هرپس ویروس انسانی نیز شناخته می‌شود.

* عرفی ویروس

این ویروس که بزرگترین عضو خانواده هرپس ویروسها به شمار می‌رود دارای DNA دو رشته‌ای حاوی بیش از kbp۲۴۰ و قابلیت کدگذاری بیش از ۲۰۰ فرآورده پروتئین اساسی است که عملکرد بسیاری از این پروتئین‌ها هنوز بخوبی شناخته نشده‌است. مشابه سایر هرپس ویروسها کپسید ویروس توسط یک پوسته خارجی حاوی دو لایه لیپید احاطه شده که حاوی پروتئینهای کد شده ویروسی هستند و اهمیت بسیاری از نظر طراحی واکسنهای ضد ویروس دارند. از نظر پاتولوژی مشخصه کلاسیک شناخت CMV در بافتها، وجود سلولهای بزرگ (سیتومگالیک) و حاوی انکلوزیونهای داخل هسته‌ای می‌باشد که در زیر میکروسکوپ نمای شبیه چشم جغد owl’s eyes را ایجاد می‌کنند و مشاهده آنها قویاً به نفع عفونت فعال CMV است. CMV تمایل به آلوده سازی سلولهای منونوکلوئر و لنفوسیت دارد و در موارد منتشر بیماری شواهد عفونت را در اغلب ارگانها می‌توان مشاهده نمود.

در ایمنی علیه CMV ایمنی هومورال و سلولر هر دو نقش دارند. بنظر می‌رسد گلیکوپروتئینهای G و H پوسته خارجی ویروس در تحریک ایمنی هورمورال نقش اساسی داشته باشند ولی پاسخ‌های ایمنی هومورال اگرچه درکنترل عفونت شدید مؤثر هستند قادر به مهار درگیری جفت و جنین نمی‌باشند. تولید سلولهای آسیتوتوکسیک از طرف میزبان بر علیه CMV و درگیری MHC/I نقش مهمی در کنترل عفونت دارند. هر یک از گونه‌های پستانداران با CMV خاص خود آلوده می‌شوند لذا انسان‌ها تنها میزبان CMV انسانی هستند. در کشورهای درحال توسعه اغلب کودکان در سالهای کودکی با CMV تماس پیدا می‌کنند و تقریباً ۱۰۰٪ بزرگسالان شواهد سرمی مثبت سابقه تماس با ویروس را نشان می‌دهند. در حالیکه درکشورهای توسعه یافته فقط ۵۰٪ بزرگسالان شواهد سرمی آلودگی را نشان می‌دهند.

* انتقال بیماری

انتقال ویروس از روشهای زیر صورت می‌گیرد:

مادر به جنین (از طریق جفت یا حین زایمان) و شیر مادر ، فرزند به والدین ، انتشار در مهدکودک‌ها ، پیوند بافت و عضو ، انتقال خون

مهمترین مشکلی که در درگیری با CMV ایجاد می‌شود در درجه اول آلودگی جنین در حین بارداری و سپس عفونتهای فعال در مبتلایان به نقص ایمنی و پیوند عضو است. در صورتی که مادری در حین بارداری به عفونت فعال مبتلا شود حدود ۴۰-۳۰ درصد خطر انتقال به جنین وجود دارد ولی در صورتی که مادری قبل از بارداری آلوده شده باشد فقط ۵/۰-۲/۰ درصد خطر انتقال به جنین وجود خواهد داشت. در کل ۲- ۵/۰ درصد از نوزادانی که در تمام جهان مبتلا می‌شوند به CMV مبتلا هستند و CMV شایعترین علت عفونت مادرزادی (congenital infection) محسوب می‌شود.

* علائم بیماری

از بین نوزادان مبتلا ۱۵٪ در هنگام تولد شواهد درگیری با CMV را نشان می‌دهند که این علائم عبارتند از:

IUGR ، تظاهرات جلدی شامل (پتشی و پورپورا) ، آتروفی سربرال ، هپاتواسپلنومگالی ، کوریورتینیت ، اختلالات خونی ، میکروسفالی ، کاهش شنوائی حسی- عصبی و تقریباً تمام این کودکان درجاتی از عقب ماندگی ذهنی و درگیری مغزی را دارا می‌باشند.

در مورد سایر اثرات CMV بر سیستم باروری نیز مطالعاتی انجام شده‌است. نقش CMV به عنوان علت ایجاد کننده سقط جنین بخوبی شناخته شده است؛ همچنین بعنوان یکی از علل سقط مکرر خصوصاً در مبتلایان به HIV/AIDS و نقص ایمنی مطرح می‌باشد ولی نقش آن به عنوان علت ایجادکننده ناباروری در زنان و مردان اثبات نشده و هنوز تحت مطالعه و بررسی قرار دارد. همچنین از CMV در طراحی روشهای جلوگیری از بارداری به عنوان ناقل ژن مختل کننده باروری در حیوانات استفاده شده‌است.

* تشخیص

در حال حاضر مهمترین توصیه در مورد مردان و زنان مراجعه کننده جهت درمان ناباروری، انجام آزمایشات غربالگری از نظر وجود سابقه تماس با CMV می‌باشد. در این آزمایشات آنتی‌بادیهایی علیه CMV از قبیل IgG و IgM سرمی اندازه‌گیری می‌شود. وجود سطوح بالای IgG نشان دهنده تماس قبلی با ویروس می‌باشد ولی در صورتی که IgM بالا باشد مطرح کننده عفونت اخیر و فعالیت ویروس بوده و تا تبدیل سرمی IgM به IgGفرد نباید اقدام به بارداری نماید. در خانمهای باردار مشکوک به عفونت فعال، از سایر تستهای تشخیصی به منظور اثبات عفونت فعال مادر و همچنین از آمنیوسنتز و PCR مایع آمنیوتیک خصوصاً درهفته‌های ۲۱ الی ۲۳ بارداری به منظور اثبات درگیری جنین می‌توان استفاده نمود.

* درمان

بهترین درمان شناخته شده تاکنون گانسیکلوویر(Gancyclovir) می‌باشد که در درمان عفونتهای فعال خصوصاً در افراد مبتلا به نقص ایمنی بسیار مفید می‌باشد ولی با توجه به عوارض گانسیکلوویر و عدم اطمینان از بی خطر بودن آن در بارداری، استفاده از گانسیکلوویر در زنان باردار فعلاً توصیه نمی‌شود. در حال حاضر بهترین توصیه‌ها همچنان بررسی وضعیت سرمی افراد قبل از بارداری و در صورت سرونگاتیو بودن، آزمایش مجدد در ماههای ۲ الی ۴ بارداری از نظر ابتلا به عفونت CMV، می‌باشد.

نقش تغذیه در جلوگیری از نقص لوله عصبی نوزادان

نقش تغذیه در جلوگیری از نقص لوله عصبی نوزادان
نقص های لوله عصبی جدی ترین نقص های تولد هستند و این زمانی رخ می دهد که ، بافت و استخوان دور مغز و ستون فقرات جنین به طور مناسب تکامل نمی یابند.
اسپینا بیفیدا ( SPINA BIFIDA ) که شایع ترین شکل نقص لوله عصبی است، در واقع نوعی فلج و از کار افتادگی است که در آن ستون فقرات به طور کامل بسته نمی شود و این عارضه در طول ماه اول بارداری بوجود می آید. درافراد مبتلا به اسپینا بیفیدا درجات متفاوت فلج دیده می شود. که بسته به نوع فلج، پاها، مثانه و یا عملکرد روده تحت تاثیر قرار می گیرد. این افراد در تمام طول عمر باید تحت نظرپزشک باشند. نوزادانی که به طور جدی تحت تاثیر این بیمای قرار می گیرند فقط متولد می شوند (بعد از تولد زنده نمی مانند) یا اینکه خیلی بعد از تولد زنده نمی مانند. این عارضه تقریباً از هر 1000 نوزاد در آمریکا یک نفر را تحت تاثیر قرار می دهد این عارضه نسبت به بیماریهای دیگر مانند  ام اس و سیستیک فیبروز بیشتر بچه ها را تحت تاثیر قرار می دهد. در موارد شدید این بیماری، ستون فقرات از پشت بیرون می زند. نقایص لوله عصبی در سومین و چهارمین هفته آبستنی برای جنین در حال تکامل رخ می دهد. این اتفاق می تواند قبل از اینکه شما بدانید یا حدس بزنید که باردار هستید، رخ دهد.
عوامل و فاکتورهای خطر در بروز اسپینا بیفیدا:

تغذیه ضعیف، به خصوص رژیمی که حاوی اسید فولیک به مقدار کافی نباشد ، مهم ترین عامل خطر در بروز اسپینا بیفیدا است. به نظر می رسد که عوامل دیگری نیز غیر از تغذیه مثلا ژنتیک در ایجاد اسپینا بیفیدا نقش داشته باشند. به عنوان مثال مردم اروپای شمالی و مجارستانی ها بیشترین میزان این بیماری را دارند.همچنین زنانی در معرض بیشتر احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند که سابقه تولد نوزادی با نقص لوله عصبی را داشته اند. در زنانی که نوزاد قبلی آنها با نقص لوله عصبی متولد شده است احتمال اینکه نوزاد دیگری نیز با این مشکل داشته باشند 15 برابر دیگران است. اگر شما یا والدین شما این عارضه را (نقص لوله عصبی) داشته اند این نیز احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی را افزایش می دهد. زنان دارای دیابت یا زنانی که داروها ی مخصوص درمان سکته قلبی یا سکته مغزی را دریافت می کنند، در معرض بیشتر احتمال داشتن نوزادی با نقص لوله عصبی هستند. اگر سابقه هر یک از موارد ذکر شده وجود داشته باشد شما باید قبل از بارداری با پزشک مشورت کنید.
نقش اسید فولیک در پیشگیری از بروز اسپینا بیفیدا :
در افرادی که قبل از حاملگی و در طول چند هفته اول بارداری، مکمل اسید فولیک و رژیم غنی از فولات دریافت می کنند، احتمال اینکه صاحب نوزادی با اسپینا بیفیدا شوند، کمتر است. اگر شما خانمی در سن باروری هستید (بین 50- 14 سال) ، برای جلوگیری از نقص لوله عصبی باید هر روز4/0میلی گرم اسید فولیک به صورت مکمل ویتامینی دریافت کنید. میزان اسید فولیک در مکمل ها بین 4/0 تا 1میلی گرم است ولی شما نباید بدون مشورت با پزشک معالجتان بیشتر از1 میلی گرم اسید فولیک مصرف کنید. اگر چه وقتی که شما قبل از بارداری و 3ماه اول بارداری، اسید فولیک دریافت می کنید به جلوگیری از نقص لوله عصبی کمک می کنید ولی شما باید همواره مکمل اسید فولیک را دریافت کنید و غذاهای حاوی فولات را در طول حاملگی مصرف کنید. اسید فولیک برای سلامتی شما و به طور کلی تکامل و رشد جنین مهم است. فولات یکی از انواع ویتامین های گروه B است که در غذاها دریافت می شود. اسید فولیک در واقع فولاتی است که در مکمل های ویتامینی یافت می شود.اسید فولیک برای رشد سالم جنین ، تکامل طبیعی ستون فقرات و مغز نوزاد مهم می باشد.تمام زنانی که می توانند باردار شوند، باید رژیم غذایی متعادل و سالم داشته باشند.
اگر خانمی قصد باردار شدن دارد ، باید قبل از بارداری تا پایان ماه سوم بارداری قرص اسید فولیک مصرف کند تا از بروز نقص لوله عصبی در نوزاد خود جلوگیری کند . همچنین منابع غذایی اسید فولیک را در طی بارداری به مقدار زیاد مصرف کند .
منابع غذایی خوب فولات عبارتند از :
* لوبیا، عدس و نخود پخته شده
* اسفناج ، چغندر ، بروکلی ، ذرت ، آب گوجه فرنگی ، کلم بروکسل، آب  پرتقال، آب کمپوت آناناس ، طالبی ، آب کمپوت گریپ فروت ، موز ، تمشک ، گریپ فروت ، توت فرنگی
* محصولات غله ای غنی شده مانند ماکارونی و نان تهیه شده از غله کامل
* کره بادام زمینی ، دانه های آفتاب گردان
درمان اسپینا بیفیدا:
وقتی نوزادی با شدیدترین فرم اسپینا بیفیدا متولد می شود، 48ساعت بعد از تولد، روی این نوزاد عمل جراحی انجام می شود. جراحان نخاع را در می آورند و آن را در ستون فقرات جایگزین می کنند و روی آن را با پوست و ماهیچه می پوشانند ولی همچنان فلج اندام و مشکلات مثانه باقی می ماند. که در این حالت باید با متخصصین ارتوپدی و کلیه برای حل این مشکلات مشاوره شود. . هیدروسفالی ( تجمع مایع در مغز) دردرصد بالایی از بچه هایی که با اسپینا بیفیدا متولد می شوند، دیده می شود. که در این حالت شانت زیر پوست نوزاد گذاشته میشود که بوسیله آن مایع موجود در مغز در تمام سطح بدن پخش می شود. بلا فاصله بعد از عمل جراحی فیزیوتراپیست به والدین آموزش می دهد که چگونه پاهای بچه را برای راه رفتن با عصا آماده کنند. برخی بچه ها به ویلچر نیاز دارند. از طریق درمان، بچه هایی که مبتلا به اسپینا بیفیدا هستند می توانند فعال شوند.
نتیجه :
همه زنانی که در سن باروری هستند و می توانند باردار شوند باید 4/0 میلی گرم اسید فولیک در هر روز مصرف کنند که این خطر بارداری که در آن نوزادی با اسپینا بیفیدا یا سایر نقص های لوله عصبی متولد شود را کاهش می دهد. ازحدود چند سال قبل اینطور به نظر رسید که اسید فولیک می تواند خطر داشتن نوزادی با اسپینا بیفیدا را کاهش دهد. متاسفانه بسیاری از زنان غذاهای حاوی اسید فولیک را به مقدار کافی نمی خورند. به هر حال، زنان باید بدانند که مصرف روزانه ویتامین برای آنها مهم است خواه آنها بخواهند باردار شوند یا نه. اینطور به نظر می رسد که اسید فولیک پیش از زمان بارداری هم عمل می کند بنابراین اگر خانمی منتظر است که پس از شروع بارداری اسید فولیک را مصرف کند، این بسیار دیر می باشد.

اسپینا بیفیدا( مهره شکاف دار) :SPINA BIFIDA

اسپینا بیفیدا( مهره شکاف دار) :SPINA BIFIDA
اسپینا بیفیدا یک اختلال مربوط به خط میانی مادر زادی است که بر اثر نقصی که در ستون فقرات دردوره رشد جنین بوجود می آید ، ناشی می شود .
به علت اینکه ستون فقرات بسته نمی شود ، طناب نخاعی ( رشته عصبی ) ممکن است بیرون بزند و در نتیجه آسیبهایی به اعصاب و یا فلج در قسمتهای زیر محل ضایعه بوجود آید .
شایعترین محل این ضایعه ، در مناطق کمری ، سینه ای تحتانی یا خاجی ( پایین ترین نقطه پشت ) است که عملکردهای مثانه و راست روده را معمولاً تحت تأثیر قرار داده و فرد قادر به کنترل شکم و روده خود نیست .
ین بیماری به اشکال متفاوتی بروز می کند :
الف – اسپینا بیفیدای پنهان
 ب  - اسپینا بیفیدای آشکار
     1- منینگوسل Meningocele (بیرون زدگی فتق مانند مننژهای مغز و پرده های آن )
     2- میلومننگوسل (مننگومیلوسل) Myelomeningocele (فتق و بیرون زدگی نخاع و پرده)
علل:
·        هرچند که عوامل زیادی در ایجاد بیماری اسپینا بیفیدا ممکن است مؤثر باشند ، اما علت اصلی آن هنوز ناشناخته است .
        ناهنجاری ایجاد کننده مهره شکاف دار، در روزبیست و ششم پس از لقاح رخ می دهد .
·        ارتباط آشکار و تنگاتنگی میان کمبود فولیک اسید و ایجاد نقائص لوله عصبی وجود دارد
·        مطالعات فراوان دخالت عوامل ژنتیکی و محیطی در ایجاداین بیماری را نشان می دهند .
·        یک علت ویروسی نیز برای اسپینا بیفیدا تصور می شود ، زیرا میزان قابل مشاهده این بیماری ، در نوزادان مبتلای به دنیا آمده در فصول سرد سال بیشتر است .
اسپینا بیفیدا اغلب با هیدروسفالی همراه است . اگرچه هیدروسفالی و سایر نقائصی که با اسپینا بیفیدا همراه اند ممکن است به عقب ماندگی ذهنی منجر شوند ، اما خود اسپینا بیفیدا به تنهایی نمی تواند منجر به کم هوشی شود .
هشتاد درصد از مبتلایان دارای هوش طبیعی اند .
راه های تشخیص در دوران بارداری:
·        در جنینی که مبتلا به اسپینا بیفیدا است ، برخی مواد پروتئینی از مایع نخاعی در اطراف کیسه آمنیوتیک ترشح می کنند . افزایش این پروتئینها باعث تشخیص این بیماری می شود . آزمایش آمینوسنتز اغلب 16 تا 18 هفته بعد از قطع آخرین عادت ماهانه زن انجام می شود .
·        از سونوگرافی نیز برای تشخیص اسپینا بیفیدا استفاده می شود . 
درمان :
اندک زمانی بعد از تولد ، عمل جراحی به منظور بستن شکاف موجود در منطقه پشت ، انجام می پذیرد .
در صورتی که هیدروسفالی هم وجود داشته باشد ، دومین عمل جراحی نیز که با گذاشتن شنت(shent ) جهت تخلیه مایع مغزی نخاعی است ، انجام می شود .
عنوان مطالعه :
A reproductive history of mothers with spina bifida
داده ها از حدود 271 مادر جمع آوری شده بود که در طی میانگین هجده سال و سه ماه بعد از تولد فرزندانشان مورد بررسی قرار گرفته بودند .
نتایج مطالعه :
·        از میان مطالعه شدگان ، 4/24 % از مادران سابقه سقط خود به خودی داشتند .
·        تعداد دوقلوهای مبتلا در حدود 6/8 در هر 1000 تولد زنده بود .
·        در طی حاملگی های بعدی ، میزان پسرهای مبتلا به اسپینا بیفیدا بیشتر از دختران بود .
        سقط های خود به خودی در فرزندان دختر بیشتر از پسر گزارش شده بود .
·        تعداد جنین های پسر که دارای نقص بیشتری بوده و سقط خود به خودی داشتند در مادران سفید پوست بیشتر گزارش شده بود .
·        فاصله میان حاملگی های قبلی در مادرانی که سابقه سقط خود به خودی نداشتند برای فرزندان مبتلایشان ، طولانی تر از فرزندان غیر مبتلای آنها بود .
·        در بررسی ها میزانی از مرده زایی در حاملگی های قبل از تولد فرزندان پسر مبتلا به اسپینا بیفیدا دیده شد .
·        یافته ها افزایش خطر ابتلا به اسپینا بیفیدا را در مادرانی که سابقه سقط های خود به خودی قبلی داشتند نشان می دهند .

کرتینیسم

کرتینیسم

بیماری کرتینیسم (Cretinism) نوعی بیماری است که به علت وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد روی می‌دهد.

وجود هیپوتیروئیدی از زمان تولد اغلب ناشی از کمبود ید در دوران جنینی است که موجب عقب افتادگی ذهنی و جسمی نوزاد می‌گردد.

* مکانیزم ایجاد بیماری

اغلب ناشی از کمبود طولانی مدت ید در دوران جنینی است و به ندرت سایر دلایل کم‌کاری تیرویید مانند آژنزی غده تیروئید . مادر نیز ممکن است دچار کم کاری تیروئیدی باشد.

*  علائم بیماری

آسیب‌های مغزی، عقب ماندگی ذهنی و جسمی (کوتاهی قد) بزرگی زبان ، هیپوتونی (کم بودن فعالیت و تحرک)و دیر بسته شدن فونتانلها (ملاج سر) ، تحلیل استخوان‌ها و کاهش متابولیسم پایه در کودکی، خستگی و خواب آلودگی، مشکلات یادگیری ، پوست خشک ، خشن و سرد ، برادیکاردی و اضافه وزن .براساس میزان کاهش بهره هوشی می‌توان بیماری را از هیپوتیروئیدی خفیف تا کرتین و کرتینوئید تقسیم کرد .

*  شیوع

تقریباً ۳۰٪ مردم جهان (حدود ۱/۶ میلیارد نفر) در معرض خطر اختلال کمبود ید (IDD) هستند. ۵۰ میلیون کودک مبتلا شده‌اند . IDD بویژه در مناطق حاره‌ای دیده می‌شود. چینی‌ها ۴۰ درصد از بیماران کرتن را در جهان شامل می‌شوند.ساکنین مناطقی که آب آشامیدنی آنها- به دلیل مقدار کم ید در سنگ بستر- دارای مقادیر بسیار کم ید می‌باشد درخطر این بیماری هستند . (پیش از افزایش منظم ید در نمک خوراکی).دریا منبع بزرگ ید است. بطور کلی هر چه فاصله از دریا دورتر باشد، کمبود ید بیشتر است. (برای مثال مقدار بسیار پایین ید در اغلب مناطق کوهستانی باعث افزایش IDD می‌گردد.)محیط دارای مواد گواتروژن- موادیکه ید را محبوس می‌کنند- دسترسی به ید خیلی پایین است.

*] کنترل بیماری

انجام غربالگری برای تشخیص زود هنگام این بیماری در کشورهای پیشرفته و ایران از هیپوتیروئیدی نوزادی جلوگیری می‌کند . این بیماری در صورت تشخیص به موقع کاملا قابل درمان می‌باشد در حالی که در صورت عدم تشخیص فرد را به یک موجود عقب مانده غیر قابل برگشت تبدیل می‌کند. درمان با تجویز هورمونهای تیروئید ( لووتیروکسین ) می‌باشد . غربالگری با نمونه گیری خون نوزاد و سنجش سطح TSH سرم انجام می‌گیرد.

نشانگان روبرت

نشانگان روبرت

Robert sc phocomelia از حالتهای نادر ژنتیکی است که ناهنجاریهای شدیدی در استخوانهای دست و پا ایجاد می‌کند.سایر ناهنجاریها مثل عقب ماندگی ذهنی ممکن است دیده شود.

* تاریخچه

اولین بار در سال ۱۹۱۹ توضیح داده شد. در گذشته تصور می‌شد این سندرم از دو جز جدای Robert syndrome و sc یا pseudo-thalidomide syndrome ایجاد شده ولی تحقیقات انجام شده حاکی از یکسان بودن این دو سندرم است. SC حروف اول نام خانوادگی دو خانواده است که اولین بار این سندرم در آنها تشخیص داده شد. واژهٔ "pseudo-thalidomide" برای افراد با اندامهای کوتاه استفاده می‌شود زیرا تالیدومید دارویی است که مصرف آن در دوران بارداری باعث ناهنجاریهای اندامها در کودکان می‌شود.

* پرونده ژنتیکی

این سندرم به صورت autosomal recessive به ارث می‌رسد.موتاسیون در ژن ESCO۲ باعث ایجاد این سندرم می‌شود.این ژن پروتئینی را کد می‌کند که برای جدا شدن درست کروموزوم طی تقسیم سلولی مهم می‌باشد.قبل از تقسیم سلول همهی کروموزومها باید کپی شوند.DNAهای کپی شده دارای کروموزومهای خواهر هستند.این پروتئین نقش مهمی در ایجاد چسبی دارد که باعث نگهداری کروموزومها تا زمانی که آمادهٔ تقسیمند می‌شود.هر گونه موتاسیون در این ژن مانع ایجاد پروتئینESCO۲ با عملکرد مناسب می‌شود که باعث ایجاد چسب بین کروماتیدهای خواهری و از دست رفتنشان دور سانترومر می‌شود.

* بررسی آماری

این سندرم زنان و مردان را به طور یکسان تحت تاثیر قرار می‌دهد.هیچ کشور و منطقهٔ خاصی در جهان نیست که این سندرم بیشترشایع باشد.

* علائم بیماری

Phocomelia حالتی است که دستها و پاها حاضرند ولی بازوها(arms)و رانها(legs) وجود ندارند.در این حالت دستها و پاها مستقیما به بدن متصلند.معمولا کوتاه شدگی(hypomelia) در دستها بیشتر از پاهاست.بعضی افراد بدون استخوان قسمت فوقانی دستها و پاها به دنیا می‌آیند که به این حالت tetraphocomelia گفته می‌شود.بعضی هم شدت کمتری از کوتاه شدگی اندامها را دارند. علاوه بر این ۸۰٪ افراد با این سندرم سر کوچک دارند(microcephaly) . همینطور بیشتر افراد دارای این سندرم درجاتی از عقب ماندگی ذهنی دارند. بیشتر این افراد نقایص صورتی دارند که روی تکامل لب فوقانی(cleft lip)و کام اثر دارند. کوتاه شدگی یا عدم حضور استخوانهای تحتانی دست (اولنا و رادیوس) در حدود ۹۷٪ افراد مبتلا به این بیماری مشاهده می‌شود. اسخوان ناحیه فوقانی(هومروس)در ۷۷٪موارد درگیر می‌شود.نبودن یا کوتاه شدگی استخوان ران(فمور)در ۶۵٪موارد اتفاق می افتد.استخوانهای ناحیهٔ تحتانی پا(تیبیا و فیبولا)در ۷۷٪ از موارد دخیلند. این افراد قبل و بعد از تولد از سایر بچه‌های هم سن کوچکترند و وزن تولد کمی(۵/۱ تا ۲ کیلو گرم ) دارند.ممکن است دارای موهای نازک و پراکنده که اغلب به رنگ نقره‌ای است باشند. همچنین اکثر این افراد با شکاف لب و شکاف کام به دنیا می‌آیند. از ناهنجاریهای دیگر می‌توان به چانه و مندیبل کوچک و تکامل نیافته(micrognathia)، گردن کوتاه، مشکلات قلبی و کلیوی ، چشمهای برجسته و با فاصله و گوشهای با شکل غیر عادی اشاره کرد. ناهنجاریهای بینایی عبارتند از آب مروارید ، قرنیه کدر(corneal opacity) ، فقدان یا نقص مادرزادی پلکها. ناهنجاریهای تناسلی شامل بزرگ شدگی آلت تناسلی مردان(فالوس) ، بزرگی کلیتوریس و cryptorchism است.

* تشخیص

این ناهنجاری در هفتهٔ ۱۲ بارداری با تست اولتراسوند قابل تشخیص است. که در آن مشکلات تکاملی دستها و پاها مشخص می‌گردد.گاهی اوقات دیرتر قابل تشخیص است و یا حتی ممکن است نتوان آن را تشخیص داد.مشاهداتی که با اولتراسوند انجام می‌گیرد شامل شکاف لب ، فاصلهٔ زیاد چشمها ومایع اضافی در برخی ساختارهای مغز(هیدروسفالوس) ،اسپینا بیفیدا ، مقادیر زیاد مایع آمنیوتیک و مشکلات کلیوی است. همچنین در تشخیص آنالیز کروموزومهای بچه ممکن است موثر باشد.

* درمان

در حال حاضر هیچ درمانی برای افراد با سندرم Roberts sc phocomelia وجود ندارد. پیش بینی جریان بیماری اکثریت افراد با درجات شدید این سندرم در رحم یا طی بارداری و یا کمی بعد از تولد می‌میرند.آنهایی که زنده مانده اند نقایص رشدی کاملا مشخصی خواهند داشت.بچه‌های با شدت کمتری از این سندرم و بدون شکاف‌های صورتی بهبودی بهتری دارند.

کودکان نابینا آموزش یا پرورش؟

کودکان نابینا آموزش یا پرورش؟

امروزه باوجود پیشرفتهای علمی و فن آوریهای شگرف تمدن بشری، پیشگیری و درمان معلولیت های

مختلف و محو پدیده ناخوشایند نابینایی ـ به جز در مواردی بسیار معدود ـ آرزویی بیش نیست. نابینایان

به عنوان قشر غیرقابل اغماضی از جامعه در سطوح مختلف سنی مطرحند. کودک نابینا برای نخستین

 بار در فضای خانواده نفس می کشد. افراد خانواده نخستین کسانی هستند که کودک نابینا حضور آنها

 را درک می کند. بنابر این پدر ومادر کودک نابینا نخستین آموزگاران و سازندگان بنای شخصیتی اویند.

پدر ومادری که بطور غیرمنتظره کودک نابینایی را در آغوش می گیرند با احساسی آمیخته با ناباوری و

عدم قبول این واقعیت ناخواسته، اضطراب اندیشه «چه کنم» امروز و نگرانی و وحشت «چه خواهد

شد» فردا، روبرو می شوند. این احساس مخرب در روحیه و احساسات این طفل کوچک و معصوم اثر

می گذارد. احساس ناامنی را در ضمیر او تقویت می کند. اتکای به نفس را از او می گیرد و به خود

یاری و استقلال وی زیان می رساند. به همین جهت آموزش و راهنمایی پدر ومادر کودک نابینا در درجه

اول ضروری تر از خود اوست. والدین کودک نابینا، نابینایی او را فاجعه یی بزرگ می پندارند و نمی دانند

که درک آنها از فرزندشان به کلی با درک وی از خودش متفاوت است. کودک نابینا ابتدا اصلاً

نمی دانسته که از چه چیزی محروم شده و یا چه چیزی را از دست داده است و دیگران با او متفاوتند.

این ناآگاهی از خود، تا مدتها ادامه دارد. کودک نابینا در سنین پیش از دبستان آمادگی پذیرش

آموزشهایی را دارد که به کسب محارتهای خودیاری منجر می شود. لیکن از آنجایی که بیشتر مراحل

 یادگیری در این سنین از طریق تقلید صورت می گیرد، شایسته است دیگر حواس وی به حدی

تقویت شوند که بتوانند جایگزین حس بینایی شوند. در حین تقویت حواس در هر فرصت مناسب با گفتن

مطالبی شیرین و جذاب محیط پیرامون او را توصیف و قابل درک نمود تا قادر به تقلید شود. همچنین باید

 به رشد حرکتی و تقویت مهارتهای جهت یابی کودک توجه خاصی داشت. کودک در این سنین دارای

انرژی فراوان و هیجان بسیار، برای تحرک وبازی است و بتدریج به تفاوتهای خود با دیگران پی می برد.

کم کم به محدودیتهای خود می اندیشد، و احساس عدم امنیت نسبت به محیط پیرامونش در وی به

 وجود می آید. در این زمان باید کودک را دریافت. باید او را با محیط آشنا کرد تا احساس امنیت کند.

شرایط شرکت او را در بازیهای گروهی با همسالانش فراهم ساخت. او را با توانمندیهای خود آشنا کرد

 و مقدمات بروز استعدادها و توانایی هایی را فراهم ساخت. اگر کودک رها شده و در خود فرو رود،

بتدریج از فرآیند رشد عقب مانده و از بستر طبیعی اجتماع منزوی می شود.

بدون شک نقص بینایی در احراز تجربه و کسب دانش محدودیتهایی ایجاد می کند، ولی این

محدودیت ها به آن اندازه نیست که فرد نابینا را از تمام فعالیت های آموزشی، فراگیری حرفه و

تجربه اندوزی محروم گرداند. چه بسیارند افراد نابینا که در آموزش بسیاری از علوم و فنون از بینایان نیز

بهتر عمل کرده اند. نابینایان در علوم انسانی پیشرفتی قابل توجه دارند. در موسیقی ممتاز می شوند.

برخی از کارها را مشترکاً با بینایان انجام می دهند. فکر و دست آنان با کمک و دید بینایان بر بسیاری از

مشکلات فایق می آید.

آموزش و پرورش کودکان و بخصوص نابینایان درگرو اتحاد مستمر و محکم اولیا خانه و مدرسه امکان پذیر

می گردد. متولیان امور آموزشی و پرورشی باید از وحدت رویه و وفاق کامل و تقسیم کار مناسبی

برخوردار باشند تا اجرای صحیح وظایفشان، به اهداف عالی هم نزدیک شود. اولیاً خانه و مدرسه

دانش آموز نابینا، ضمن برقراری جلسات و ملاقات های مستمر و مکرر، آموزش و پرورش فرزندشان را

جریان می دهند و از هر گونه وقفه یا عدم هماهنگی جلوگیری می کنند. به این ترتیب تحصیل دانش

آموز نابینا بی وقفه استمرار خواهد داشت، تا چشمان خاموش او بتواند فانوس راه خود و دیگران باشد